随着产前筛查流程的逐渐规范，不管是从事产前保健的医生还是孕妇本身都越来越重视产前筛查。在围产保健过程中，超声检测无疑是最基本的检查方法之一，不管是医生还是孕妇们，对此检查方法都非常的信赖。目前孕妇的保健次数以及检查项目是随着孕周的增加而增加的，但是随着医学的发展，围产保健的重点逐步呈现出“前移”的趋向，其中孕早、中期的超声检查中的监测及意义也是备受重视。颈项透明带厚度（NT）问题作为超声软指标之一，大家都非常熟悉，但也是临床中孕妇咨询相对比较集中的问题，原因何在？今天就与您聊聊超声筛查软指标的价值。
虽然基因检测遍地开花，传统的唐氏筛查仍然十分重要。
唐氏综合征目前无法预防，更无法治疗，简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。事实上，无论年龄大小以及是否具有高危因素等，除了需要直接做产前诊断的准妈妈外，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。目前常用的进行唐氏筛查的孕周范围为孕15-20周，孕早期（孕11-13周+6超声NT检查）的唐氏筛查并未全面普及，问题随之而来，有没有更早的预测指标，而不是将问题遗留到孕中期？
遗传学超声检测日益显示出不可或缺。
从医学发展来讲，在妊娠早期出现的一些指标作为评估母胎风险因素的作用更大。比如医疗机构已经开展的孕早期遗传学超声检测，此阶段胎儿发育较小，虽然对胎儿内在结构性的评估还有一定的局限性，但此时的一些特殊的超声指标，例如鼻骨缺损或发育不良，肠管强回声，颈后透明层增厚，心内强回声……可能对于遗传学的风险，尤其像唐氏综合症等染色体异常的风险，出现相关提示，因此遗传学超声检测不可或缺。
NT是产前超声诊断的一项重大革新与突破颈项透明层测量应在11-13+6周，胎儿头臂长为45-84mm时进行，取得胎儿的正中矢状切面图，并在胎儿自然姿势时测量。由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定，在11-13+6周的胎儿NT异常增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的表征，作为妊娠早期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。虽然病因尚不明了，但是可能与淋巴系统发育迟缓、淋巴间隙异常、染色体异常、胎儿早期心衰……诸多因素相关。所以，作为更早期的一个预测指标，就会受到更多受检测者的关注。
不必为单纯的数值增加而惴惴不安。
很多孕产妇会因为NT 值增高而精神高度紧张，到处咨询，而多数情况下，医生也不能完全给予非常肯定的答案，此时是否有必要进一步的进行有创筛查，还是静观其变？其实胎儿的颈后皮下积水的现象，并不是说它出现，胎儿就异常了，只是随着它的厚度的增加，染色体异常的风险，是唐氏综合症的风险会增加。从既往的大量的文献来讲，NT≥2.5毫米以上，提示相应的风险性增加，但是现在像英国胎儿医学基金会，或者国内很多医疗机构，是以3.0mm作为评价标准，NT实质上就是胎儿颈部皮下积水的现象，胎儿14周后随着淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT增厚随之消退，16周后改称颈后皱褶皮层厚度（NF），其中也有部分会演化成颈水肿或水囊瘤。一般来讲，就现有的资料，妊娠中期进行胎儿畸形筛查的过程当中，颈后NF≥6mm以上，就要考虑异常。一方面可以提高检出率，第二也可以降低不必要的、有创性的产前诊断的风险性。当然除了与胎儿的染色体异常相关，也有可能与其它一些因素，比如胎儿贫血、先天性的感染，心脏异常可能会导致NT的增厚，所以一旦发现NT 增厚需要综合考量，应该进行有创性产前诊断；如果有顾虑，可以选择无创基因检测等手段，但后者为产前筛查，不能替代诊断。
不要忽略其它指标的意义。
从国际和国内的一些共识、指南来讲，NT的增厚，在不出现其它结构性异常的情况下，就可以作为产前诊断的指征的一个独立参考因素。目前来看，超声软指标非常之多，且各具不同意义，虽然我们今天主要谈NT和NF，但是也不要忽略其它一些比较具有价值的指标：比如说鼻骨缺失或者发育不全，对唐氏综合症的风险的支持的力度就要远远的大于其它软指标，所以也有人会认为即使错过了早期的NT的检查，鼻骨缺失在孕中期也可以作为有创性产前诊断的一个指征。
温馨提示：超声NT检查时间为孕11-13+6周！
淮北市妇幼保健院是淮北市唯一一家获得产前诊断资格的医疗机构，已开展项目有唐氏筛查，超声NT检查，超声大排畸检查，无创DNA，叶酸代谢筛查，糖耐量筛查，25-羟乙基维生素D，竭诚为母婴健康保驾护航！
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（以上内容出自中国母胎医学，经市妇幼保健院产科专家审核后，由市妇幼保健院张娉娉整理供稿）
