产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，产前诊断适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
年龄≥35岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史；妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；羊水过多；有分娩染色体异常儿史；夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；有先天性代谢异常患儿分娩史；夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。
产前诊断的主要方法有三种：一是应用B超进行大排畸检查胎儿外形；二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。
为大家重点介绍大排畸检查
首先，为大家纠正一个误区，很多人认为三维、四维彩超就是大排畸检查，这种观点是错误的。
目前排查胎儿畸形主要的诊断，仍由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是二维图像推导而来。三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝模样,有协助补充的功效。准妈妈在中晚孕期做大排畸检查，主要的目的是筛查胎儿是否有结构上的畸形，是规范的产前超声检查中的一种。
大排畸又叫系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）
（1）适应症：适合所有孕妇，尤其适合有以下适应症的孕妇：
一般产前超声检查（Ⅰ级）或常规产前超声检查（Ⅱ级）发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。
（2）检查内容 ①胎儿数目 ②胎方位 ③观察并测量胎心率 ④胎儿生物学测量 ⅰ双顶径 ⅱ头围 ⅲ小脑横径 ⅳ股骨长度 ⅴ腹围 ⑤胎儿解剖结构检查 ⅰ胎儿头颅：观察颅骨强回声环。观察颅内重要结构：大脑半球、脑中线、 侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池。 ⅱ胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性。 ⅲ胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿。 ⅳ胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置。 ⅴ胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面。ⅵ胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。 ⅶ胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加作脊柱冠状切面及横 切面。 ⅷ胎儿四肢：观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。⑥胎儿附属物检查 ⅰ胎盘及脐带：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目。ⅱ羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。 ⑦孕妇子宫：主要观察宫颈内口。如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情 况下，评估肌瘤位置及大小。
（3）注意事项 虽然系统产前超声检查（Ⅲ级）对胎儿解剖结构进行系统筛查，胎儿主要 解剖结构通过上述各切面得以观察与显示，但期望所有胎儿畸形都能通过大排畸检出是不现实也是不可能的。②系统产前超声检查（Ⅲ级）受一些潜在因素影响，如孕妇腹壁脂肪厚可导致声衰减，图像质量差；胎儿某些体位可影响一些部位观察（如正枕前位难以显 示胎儿颜面部、心脏观察困难，胎儿面贴近宫壁难以显示颜面部等）；羊水过多 时胎儿活动频繁，难以获取标准切面；羊水过少时缺乏良好的羊水衬托，胎儿结构显示难度加大等。因此，当一次超声检查难以完成所有要求检查的内容，应告知孕妇并在检查报告上提示，建议复查或转诊。
大排畸检查最佳时间：在孕 22－26 周进行。
温馨提示：准妈妈应该选择具有产前诊断资质的正规医院做大排畸检查。虽然孕期B超检查比较安全，但这并不意味着在整个妊娠期可以随意做B超检查。出于母婴安全考虑，建议准妈妈一定要到有产前正规医院，由专业医师进行B超操作。
淮北市妇幼保健院是淮北市唯一一家获得产前诊断资质的医疗机构，已开展项目有唐氏筛查、超声大排畸检查、无创DNA、叶酸代谢筛查、糖耐量筛查、25-羟乙基维生素D，竭诚为母婴健康保驾护航！
母婴健康热线：3116900
大排畸检查热线：3117260
