每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。
引起出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。淮北地区常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、多指并指等。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防是指在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健。了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。二级预防是指孕期保健。包括按时产检、合理营养、谨慎用药，整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断、医学影像诊断等。 近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。三级预防是出生后的诊断和治疗。对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
