孕中期应每月进行1次产前检查，检查重点为唐氏综合症筛查（孕产期年龄35以下的准妈妈）、胎儿系统超声检查和75G口服葡萄糖耐量试验（简称75克OGTT）,高危孕妇需要进行产前诊断。
- 孕中期唐氏综合症筛查
筛查对象：孕产期年龄35岁以下的准妈妈
筛查时间：孕15-20周
筛查目的：主要筛查唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管缺陷
筛查方法：抽取2ml外周血，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合准妈妈的孕产期年龄、体重和采血时的孕周等信息，计算出胎儿罹患上述疾病的危险系数。
筛查前的准备：提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经日期、孕周、体重、身高、是否患1型糖尿病、是否双胎、是否吸烟、是否有异常妊娠史等。由于筛查风险率的统计需要根据上述因素做一定的校正，因此在抽血前填写化验单的工作十分重要。做唐氏筛查有些医院需要空腹，不需要空腹的也应该注意少吃油腻的食物和水果。
产前筛查不仅仅是检查血清学指标，还有考虑一系列因素（如孕周、体重、年龄、是否吸烟、是否有1型糖尿病等），综合判断胎儿异常的发生风险。筛查结果报告会显示计算得出的唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值，通常以百分比来表示。根据检测方法的不同，各医院判断高风险和第风险的标准值也不同。
唐氏综合症的产前检查并不等于产前诊断，其准确率约为80%，筛查结果为高风险并不代表胎儿就一定为先天愚型。事实上，筛查结果为高风险的胎儿绝大多数（90%以上）不是先天愚型，但是由于这些胎儿先天愚型的发生的概率较高，通常需要进行产前诊断；同样的，唐氏综合症筛查结果为低风险也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是表示其发生概率较低。
- 无创DNA产前检测
无创DNA产前检测是应用高通量基因检测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍异常风险，即通过给准妈妈抽血，从血液中提取游离的DNA（包含准妈妈的DNA和胎儿的DNA）,分析胎儿的染色体情况，准确率达99%。
国家卫健委发布的《无创产前检查与诊断技术规范》对无创DNA产前检测的适用人群做出了具体规定。
◎血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体异常风险值介于高风险切割值与1/1000之间的准妈妈。
◎有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、准妈妈RH阴性血型等）者。
◎孕20+6周以上，错过血清学检测最佳时间，但要求评估唐氏综合症、18-三体综合征风险者。
各位准妈妈可以自己先对号入座，看是否合适做这项检测，然后和医生沟通做出决定。无创DNA产前检测的取样方法比较简单，不需要提前很长时间预约和排队。孕12周后抽取血样进行检测，出检测报告的时间约为2周，有利于早期干预.
- 孕中期超声筛查
筛查时间：孕18-24周
筛查目的：筛查胎儿的严重畸形
筛查方法：超声扫描
孕中期的超声筛查通常称为“大排畸”，会对胎儿的主要器官进行仔细检查，可以筛查无脑儿、先天性脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、四肢缺如、消化和泌尿系统等方面的严重畸形，检出率为50%-70%。受孕周、羊水、胎位、母体脂肪厚度等因素的影响，不是所有的畸形都能筛查出来（外耳畸形、白内障等无法筛查出来）。因此，筛查结果为低危只是提示风险未增加，并非确认正常；筛查结果为高危也不是确诊，只是提示风险增加，需要做产前诊断。
三维超声可以进行胎儿头面部立体成像，清晰的显示胎儿的眼、鼻、口、下颌等部位，在怀疑体表畸形时可协助医生直接对胎儿的先天畸形进行诊断，四维超声在三维图像的基础是加上时间维度参数，可以实时观察胎儿的动态图像，但目前没有证据表明三维和四维超声检查比常规的二维超声检查更有利于诊断。目前，产科临床的超声检查主要是二维超声，一般不需要借助三维或四维超声排除畸形。
4.75G口服葡萄糖耐量试验
妊娠中期，准妈妈对胰岛素的敏感性下降，易发生妊娠期糖尿病。75G葡萄糖耐量试验的目的是明确准妈妈有无妊娠合并糖尿病，包括孕前已患病和妊娠后才发生或首次发现的糖尿病（怀孕期间因胰岛素抵抗而发生的糖尿病）
准妈妈如果患妊娠期糖尿病而没有控制血糖，患妊娠期高血压疾病、早产的概率比未患病的准妈妈大，还可以出现羊水过多、巨大儿、产后出血的概率也会增加。另外，胎儿畸形率和胎儿、新生儿死亡率增加，后代发生糖尿病的风险也会增加。
检查时间：孕24-28周。具有糖尿病高危因素的准妈妈，如有糖尿病家族史、巨大儿分娩史、高龄、肥胖等情况或患有多囊卵巢综合征，可提前进行75G口服葡萄糖耐量试验。
检查方法:检查前3天正常饮食，活动，检查前8小时开始禁食（上午9点或之前开始检查），检查期间静坐。空腹抽血1次，然后用200-300ML水溶解75G葡萄糖，5分钟内喝完，从喝第一口开始记录时间，在喝糖水后1小时和2小时再分别抽血1次。
诊断标准：空腹血糖值≥501mmol/L,1小时血糖值≥10.1mmol/L,2小时血糖值≥8.5 mmol/L，任何一次符合诊断标准均诊断为妊娠期糖尿病。
5.产前诊断
常用的产前诊断方法为包括绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等，某些特殊情况还要进行超声心动检查和磁共振检查。医生会根据准妈妈的具体情况，推荐合适的诊断方法。
染色体异常的胎儿如果不伴有解剖结构异常，超声检查无法检出，通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能进行诊断。还要一下遗传属于基因突变或先天性基因异常，需要进行遗传咨询，然后通过相关的基因检测进行产前诊断。35岁及35岁以上的高龄准妈妈及其他有异常分娩史的准妈妈应咨询产科医生，询问是否需要做羊膜腔穿刺。