产前筛查的意义
在生命起源的最初阶段，尤其是妊娠3---8周的时候，是胚胎发育的敏感期，胎儿绝大多数器官组织分化均在这个时间完成，所以这个时期是各类畸形的主要发生期，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、脊柱脊膜彭出、唇腭裂等。在高速发展的现代社会，出生缺陷已成为公共卫生问题。在发达国家出生缺陷的发生率是2%--3%，而我国出生缺陷的发生率更高达4%--6%，再加上我国出生总数高，所以出生缺陷数量很大。以发病率约占新生儿总数的1/750的“先天愚型儿”为例，我国每年约新增26600例，每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，对我们国家的人口素质，国民经济发展，社会稳定和发展都会产生重大负面影响；对于一个家庭而言，除了经济压力外，更是长期沉重的负担。
常见出生缺陷的基本概况
1、什么是先天愚型？
先天愚型又称唐氏综合征，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。孕有先天愚型胎儿的孕妇可能出现先兆流产，胎死宫内，分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎等病，即使成活者，智力中度或重度低下，（智商小于50），语言、计算和生活自理都有困难，并常有先天性心脏病，消化系统畸形、兔唇、腭裂、听力或视力障碍、白血病等。困惑的是该病目前无有效的治疗方法，发生具有偶然性，随机性，毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，因此针对该病的重点是提高产前诊断率，最佳诊断方法是通过产前筛查，将高危人群和高龄者作羊水或脐带 血胎儿染色体检查。
2、什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统出生缺陷的总称。中枢神经系统包括大脑和脊髓，若胚胎发育时期某种原因导致神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，表现为无脑儿、脊柱裂、脊髓脊膜彭出、死胎等，脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的，无脑儿是头和头盖骨未有正常发育造成的。该类患儿可在宫内死亡或出生后夭折等，能存活者通常也留有精神和身体上的缺陷，一身须多处手术，也不能达到痊愈。国外以脊柱裂为多，而国内则以无脑儿为多。为减少该病的出生，最主要的措施是对产前筛查后的高危人群在合适的孕周对胎儿作详细的超声检查，重点关注胎儿头颅和脊柱。
3、什么是18-三体综合症？
18-三体综合征属严重致死致残性疾病，是不良致畸因素造成基因突变，而使第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。18-三体综合征症状复杂，其症状多达115种以上，主要有患者头部有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。大多表现为孕早期流产，16%存活到孕中期，仅5%存活到预产期，即使成活总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。其诊断方法与21-三体相同。
产前筛查与产前诊断常见问题解答
1、谁会生出先天愚型儿？
许多孕妇认为“我家没有畸形儿出生、我们夫妻没有疾病，不会生愚型儿”。其实，每一个孕妇都有机会生出“先天愚型儿”。它的发生具有偶然性，可以没有家庭史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/1540的机会生出先天愚型儿、30岁之孕妇有1/960的机会，而34岁的孕妇则增至1/430。要引起注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，可是却有80%的先天愚型儿是由小于34岁以下之年轻孕妇所生。因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿！
2、先天愚型儿可以治疗吗？
纵然当今科技已发展到克隆时代，但对“先天愚型儿”的治疗却无能为力。因为先天愚型儿是第21号染色增加了一条成为3条引起的一种常染色疾病。
3、怎样才能避免先天愚型儿的出生？
防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠）。母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄等参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险，再对高风险的孕妇采取必要的产前诊断措施。值得说明的是，由于存在着个体差异，产前筛查对少数孕妇尚不能检测出。
另外，通过母血产前筛查，不仅可以提示您所怀宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以提示您及您的家人对一些胎儿的其他情况，如神经管畸形、18-三体、13-三体综合症、死胎等其它出生缺陷。
