9月12日是“中国预防出生缺陷日”。我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。目前生育“二孩”女性中高龄及高危产妇占比近60%，出生缺陷发生的风险成倍增加，做好出生缺陷的预防工作非常重要。专家表示，产前筛查和诊断的普及与应用能在孕早期及时识别胎儿的染色体异常，适时干预从而减少缺陷儿的出生。
市妇幼保健院是淮北市唯一一家拥有产前诊断资质的专业机构，自2009年开展产前筛查工作至今，共筛查了23564名孕妇，提示21-三体筛查结果阳性风险1424人次，阳性率6.04%。提示18三体综合征阳性风险43人次，阳性率0.18%。提示OSB筛查结果阳性风险379人次，阳性率1.61%；超声中心筛查约12000多名孕妇，超声检查出畸形人数约160多人，为淮北市优生优育工作作出了较大的贡献。
近年来，市妇幼保健院每年出生量均值都在4000人以上，孕检建卡在2000人以上，国家放开“二胎”后高龄孕产妇呈上升趋势，致力于“守护健康的重要防线，有效地预防出生缺陷”， 市妇幼保健院把产前诊断项目发展作为医院的重点工作来抓。
医院不断加大宣传力度，利用孕妇课堂、义诊、健康讲座等形式向广大市民宣传预防出生缺陷的重要性；选派10余名妇产科、检验科和超声中心医护人员先后到安医一附院、四川省产前诊断中心、湖北省妇幼保健院参加产前诊断进修培训，目前产科5人，检验科3人，超声中心6人取得产前诊断资格，逐步形成了拥有科学合理人才梯队，临床、检验、超声为一体的产前筛查诊断团队；从硬件着手，超声中心配备了9台高档多功能彩色超声诊断仪，检验科配备了全自动化学发光仪、染色体分析系统等高精尖端产前筛查诊断设备；建立了产前诊断网络机构，并依托深圳华大基因联合实验室开展临床检测，为我市及周边城市的孕产妇提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、产前筛查、孕前优生检查等全方位的服务，赢得孕妇及其社会关系的高度认可，为淮北地区预防出生缺陷牢筑起一道重要的防线，为出生人口的健康增添了一道强劲的防护网。
