“出生缺陷”是指婴儿在出生之前、在母亲的子宫内已经发生的结构和功能异常。如兔唇、腭裂、先天性心脏病等为结构异常，盲、聋、哑等功能异常。
目前，我国已是世界上出生缺陷高发国家，每年有大约100万缺陷儿出生，出生缺陷给社会和家庭带来沉重的经济负担，家庭同时还承受着巨大的精神痛苦和心理负担。
究竟哪些原因导致了出生缺陷的发生呢?市妇幼保健院产科专家总结出以下几点：
一、近亲生育，大龄生育。近亲生育的现象鲜为少见，但是大龄生育确普遍存在且会呈上升趋势。一方面，在我市特别是农村，虽然不“轻女”，但是“重男”的思想还很严重；另一方面国家单独两孩政策实施后，高龄产妇也随之增多。伴随着出生缺陷的发生也会增加。
二、孕妇在孕前及怀孕期间饮食中缺乏叶酸、碘、铁等营养元素。
三、孕妇患有慢性疾病和受病毒性感染或者在孕期使用药物不当致畸性。
四、不良生活习惯，如吸烟、饮酒、吸毒等。
五、接触有毒物质如汞、铅、苯、农药、X射线等。
六、遗传因素
市妇幼保健院产科专家同时指出，预防出生缺陷要做好三个级别的防御措施。
第一级别是婚前、孕前和孕早期保健。通过婚检筛查传染性、遗传性等疾病，力争做到早发现、早治疗。为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导让孕妈妈远离毒品，戒烟、戒酒，严格控制孕期用药，避免接触有毒、有害物质，避免病毒感染，创造一个良好的备孕状态，减少出生缺陷的发生。
第二级别是产前筛查与产前诊断。产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病进行的筛查，其内容包括母血清学产前筛查及孕中期超声筛查。产前诊断则包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。
第三级别是“通过新生儿体检和儿童保健发现一些无法通过产前诊断发现的出生缺陷，进而进行早诊断、早治疗，降低儿童残疾程度，提高儿童生存质量。如对先天性宽关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病进行手术治疗，对新生儿先天遗传代谢性疾病甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的早期诊断和干预等。
出生缺陷有些用肉眼能够识别，有些只有通过专业技术设备才能诊断；有些在婴儿出生时就能发现，而有些则要随着儿童生长发育才逐渐显露出来，出现某些症状。轻微的出生缺陷对身体健康影响不大，严重的出生缺陷，可以导致流产、死胎、死产、甚至出生后终生残疾，如无脑畸形和脊柱裂。要想有效预防出生缺陷、减少残疾，这三级预防必不可少。
市妇幼保健院产前诊断项目近日顺利通过评审验收，成为淮北市唯一一家拥有产前诊断资质的专业机构。这是淮北及周边地区孕产妇、儿童的福音，是我市遗传优生领域取得的重大突破，将为淮北地区预防出生缺陷牢筑起一道重要的防线。
